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罕见睡眠开关失灵了女孩基因突变最



近日,据报道,23岁女孩姜姜因常常突然无意识睡着,到医院"检查"自己的睡眠情况。结果提示五次小睡试验中,她有四次在8分钟以内睡着,平均睡眠潜伏期(从关灯到睡着的时间)只有2.8分钟。最短的一次她只用48秒就睡着了。通过检查发现,姜姜HLA-DQB1的等位基因上,显示突变阳性。姜姜被确诊为"发作性睡病"。这是一种每1万人中仅有2-6个的罕见病,高峰发病年龄为8-20岁。

医生:其实这个基因在我们国家的人群中还算比较常见,只是不是所有基因阳性的人都会出现发作性睡病,但确实跟这个基因有密切关系,如果下丘脑分泌素有阳性,那么出现症状的概率就会高很多,我们可以改善症状,但是没有办法完完全全治愈。

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来源:新浪新闻

编辑:潘泽彦

实习生:赖姝文



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