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国际罕见病日为爱转发,让爱不罕见



今天是每四年才会出现一次的“2月29日”有一群人,和它一样罕见他们是一万个人中才有一个的罕见病群体一个个罕见的疾病,一种种罕见的人生充满痛苦却又注满了坚强和希望发作性睡病发作性睡病是一种原因不明的慢性睡眠障碍,临床上以不可抗拒的短期睡眠发作为特点,多于儿童或青年期起病。往往伴有猝倒发作、睡眠瘫痪、睡眠幻觉等其他症状,合称发作性睡病四联症。脊髓小脑共济失调脊髓小脑共济失调,呈常染色体显性遗传模式,主要变现为平衡障碍,肢体协调运动障碍,步态不稳,构音障碍及眼球运动障碍等,可伴神经系统其他损害,个别类型伴大脑皮质功能损害如认知障碍及精神行为异常。这个群体被称为“企鹅人”。生长激素缺乏症生长激素缺乏症发病率约为1/,是一种内分泌疾病,表现为身材矮小、生长障碍、性发育障碍、代谢紊乱、神经系统和心脏、肾脏功能异常。目前一般使用基因重组人生长激素治疗。该群体也被称为“袖珍人”。肯尼迪病肯尼迪病学名为脊髓延髓肌萎缩症,是一种罕见病。主要在成年男性中发病,发病率仅为1-2/10万。临床表现为进行性的球部、面部及肢体肌肉萎缩和无力,将逐步剥夺患者的行动能力、吞咽能力、呼吸能力。目前还没有确切有效的治疗方法。年2月29日,第9个国际罕见病日

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(部分内容来自

人民日报官方微博)









































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