脑MRI结果正常

讨论:

总之,如其它自体免疫性疾病一样,nt1也可以表现为原发性进展性过程

编辑:neuro207

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患者43岁时,嗜睡性质改变,出现白日不可预测性睡眠发作,连同夜间睡眠中断重复mslt测试( 在停药后2个月)显示,睡眠潜伏期缩短,出现3次soremp;根据这些结果,确诊为nt2重新使用400mg/d莫达非尼,症状仅部分改善

发作性嗜睡症1型(nt1),以嗜睡伴早期发作的异相(rem)睡眠及猝倒,或脑脊液下丘脑分泌素1(csf hcrt-1)水平降低(低于110pg/ml)为特征有证据提示,nt1是一种出现在 hla-dqb1*06:02携带者中的自体免疫性疾病其确诊需要复杂病史判断,及反复异常rem睡眠(soremp) 或csf hcrt-1缺乏等证据

确诊时,大多nt1患者csf hcrt-1的水平已经极低而当下丘脑分泌素细胞损失达85%-90%以上时,嗜睡与猝倒症状将十分常见目前,nt1相关的记录,主要为儿童期发病型nt1,但根据对病史的回顾,可以发现nt1或许能够表现为缓慢进展的形式,而多年嗜睡可以预期猝倒症状的出现近日,neurology杂志上发表的文章,报道了一个缓慢进展型nt1病例,伴有csf hcrt-1水平缓慢降低

本次病例,是首个前瞻性记录缓慢发作型的nt1病例,期间伴有csf hcrt-1水平的严重降低由此可知,nt2可能是hypocretinergic细胞部分丧失的中间阶段,提示将200pg/ml 的csf hcrt-1 阈值,定为随后能够确诊进展型nt1病例的临界值尸检研究显示,携带hla-dqb1*0602等位基因的nt2患者,下丘脑分泌素细胞缺失33%(而nt1患者,缺失比例高达90%-95% )

45岁时,患者报道有嗜睡症状的进一步恶化,并且每月发作性下肢无力(在大笑时),连同猝倒临床症状的改变,可能与mslt检测的soremp次数增加相关(n=5,停药后2周),同时csf hcrt-1降至56pg/ml,达到nt1的诊断标准另外,脑脊液内总tau蛋白以及14-3-3蛋白浓度在正常范围内神经系统与神经心理学检查结果正常

病史:

患者女性,45岁,嗜睡、每日觉醒前幻觉、睡眠性麻痹、39岁后频繁出现噩梦但客观证据csf hcrt-1水平为128pg/ml,多次小睡潜伏时间试验(mstl)无soremp脑mri结果正常,人白细胞抗原dqb1*06:02等位基因阳性使用400mg莫达非尼,能够改善嗜睡现象,而睡眠觉醒习惯没有改变

本病例还证实,白天自发性soremp,可以用作早期诊断,尽管此时多导睡眠监测与mslt结果为阴性缓慢进展型病例,如果能够早期确诊,则可以通过有效的免疫调节治疗,避免hypocretinergic系统的破坏而当患者的临床特征与神经病理学结果相反时(rem相关症状频繁,但mslt检测没出现soremp),随时间进展需要重复进行更深一步的评估

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