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临床聚焦
神经遗传病基础研究与临床应用的互动
在所有的遗传病中,神经系统遗传病所占的比例最高,发病机制也最为复杂。除了单基因遗传病外,许多神经系统常见病如脑血管病、老年性痴呆、帕金森病、肌萎缩侧索硬化等也与遗传因素密切相关,称作多基因病或复杂疾病,广义上也属于该病范畴。
目前已经定位克隆的与疾病相关的基因中,神经系统疾病相关的基因最多,这为神经科疾病进行基因检测或基因诊断提供良好前期基础。近年来,基础研究领域的进展,特别是高通量技术的迅猛发展推动了神经科临床诊治水平的提高,全基因组测序、全基因组外显子测序、目标区域测序、ExomeArray等技术先后涌现出来并得到了广泛应用,使疾病的研究模式发生了重大的转变。
总之,神经遗传病的临床诊断、鉴别诊断及治疗方面的需求为基础研究提供了源泉与动力,基础研究的成果又反过来促进了临床诊疗水平的提高,二者之间的良好互动将推动该领域的不断发展。
（王柠福建医院）
发作性睡病现代诊断与治疗管理策略
发作性睡病的病理生理机制较为明确：下丘脑外侧区Hcrt神经元特异性丢失，而近年研究提示本病是一类免疫性疾病，但其关键免疫学证据不足、核心损伤机制仍未明确。
该病以日间过度睡眠、猝倒发作、夜间睡眠异常与代谢障碍是本病主要临床特征。本病虽然是一类终身疾病，但随着病程延长，部分患者的临床症状有自发缓解的趋势。
在治疗方面包括药物与非药物治疗，恰当的联合使用，能使发作性睡病症状显著改善，使患者胜任学习与工作。
（赵忠新第二医院）
脑小血管病的运动症状
脑小血管病是近年来备受北京看白癜风病最好的医院北京治疗白癜风医院哪里最好
