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近年有研究发现
该研究针对1 261名发作性睡眠症患者以及1 422名对照
据美国睡眠医学学会(american academy of sleep medicine)资料,发作性睡眠症是一种持续睡眠障碍症,表现为过度嗜睡该病的常见症状是强烈情绪活动,如大笑引起的肌肉无力甚至昏倒近年有研究发现,发作性睡眠症可能是由自身免疫应答引起的,比如感染遗传上对发作性睡眠症敏感的人其免疫系统会错误地触发并攻击下丘脑分泌素(hypocretin)细胞,影响人体的警觉处理
:生命科学研究快报 点击:次
本文:中国科学院上海生命科学信息中心(生命科学研究快报网) 韩文雄
2014年1月2日发表在《睡眠》(sleep)杂志上的一项研究表示,针对欧洲人群的研究发现发作性睡眠症(narc猝倒症olepsy)与免疫系统相关的一种基因突变高度相关这是首次在全欧洲范围内检测人类白细胞抗原(hla)的相关性,并证实hla与发作性睡眠症近乎100%的相关性这些患者占欧洲患者中有完整病情检查记录和dna样本人数的90%研究人员使用高分辩率基因分型检测该病相关位点,包括与免疫细胞功能相关的人类白细胞抗原系统的基因突变,数据分析采用逻辑回归法研究结果显示携带dqb1*06:02基因型的参与者罹患发作性睡眠症引发昏倒的机率是没有携带该基因型的参与者的251倍dqb1*06:02基因型的阴性预测准确率(negative predictive value)达到了99.32%,也就是说携带dqb1*06:02几乎100%都是发作性睡眠症型昏倒症患者另外四种dqb1等位基因则能使人类免于发作发作性睡眠症性睡眠症,这一结果更支持dqb1与发作性睡眠症的因果关系
虽然dqb1*06:02基因型在欧洲人群中的频率为20%,但研究人员依然强调高分辨率基因分型在诊断发作性睡眠症和评估高危人群的重要作用
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