时隔5年,国家罕见病目录新增86个病种,

潮新闻记者沈晶晶朱平她的小名叫笑笑，但她和快乐的缘分着实不多。9岁那年，她被确诊“发作性睡病”，此后15年的人生便笼罩在随时可能猝倒的阴影下。发作性睡病，一种原因不明的睡眠障碍，睡意难以控制，还伴有猝倒、睡眠瘫痪、入睡幻觉等症状。并且，因发病率极低，它还常被误诊或漏诊，不少患者难获治疗，甚至面临用药空白。就在最近，一个让笑笑开心的消息传来——时隔5年，国家卫健委联合药监局等6部门发布《第二批罕见病目录》，新纳入发作性睡病、软骨发育不全、获得性血友病等86个病种。至此，全国已有个“法定”罕见病。对患者而言，罕见病种进目录，是否会帮助他们得到更及时准确的诊断？目录更新，又将给药物研发、医疗保障等领域带来哪些利好？第二批罕见病目录（目录）。为何是86种“千呼万唤始出来！”对于此次目录更新，不少罕见病诊疗专家、病友群组织、相关药物企业都难掩激动。一名肢端肥大罕见病患者组织负责人接受采访时感叹：“最大的意义在于被看见。”年，《第一批罕见病目录》正式发布。这是一个里程碑式的政策节点，意味着中国成为全球第一个以目录形式管理罕见病的国家。眼下，在长达5年的等待后，国家目录终于再次更新。但86种罕见病，相比第一批的种，数量有所减少。两批总计种罕见病，相比全球已知的多种，数量也很有限。其中有何考量？“每种罕见病在不同国家地区发病率区别很大，一种罕见病能否进入目录，首先要考虑中国特有的发病种类，考量患病的总人数，这个病种是目前相对公认的。”浙江大医院医学遗传科主任吴志英教授表示，以肝豆状核变性为例，这是东亚地区较为常见的一种罕见病，韩国报告发病率达1/，但在欧美人群中的发病率仅为1/0。吴志英是中国为数不多专注罕见病领域的医生，至今已深耕30余年。年，她放弃复旦大学神经病学研究所所长职务，来到浙大二院创建罕见病病区。年，该病区正式挂牌“医学遗传学科/罕见病诊治中心”，成为独立临床学科。此外，吴志英还担任了中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员一职。除了患病基数，目录遴选还充分基于“可诊可治”原则。“进入目录只是开端，紧随其后的诊疗指南制定、药物研发审批、医保政策出台等才是最终目标。”吴志英告诉记者，全球已知的多种罕见病中，仅5%左右可以有效治疗，国家目录又具有很强的风向标意义，有病人拿着目录上门，千辛万苦作出诊断，却又无药可医，反而会造成更大的痛苦和不解。因此，可以说，两批罕见病目录，是广泛征求行业经验和相关部门意见后形成的综合结果。80%左右的罕见病由基因缺陷导致。图源视觉中国不完美但意义重大那么，86种罕见病被新近纳入，又将带来怎样的变化和影响？在吴志英看来，这无疑会带来多方面“利好”：首先这些罕见病能获得临床专家

转载请注明：http://www.pqzph.com/xgyy/14593.html