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克莱恩莱文综合征从睡眠障碍到罕见病的挑



小李的睡眠障碍经历

良好的睡眠对人体的健康至关重要。我们熟知睡不好、入睡困难是睡眠障碍的标志,然而,你是否意识到,持续的睡不醒同样也是一种睡眠障碍呢?

小李持续三年出现难以清醒的睡眠障碍,严重影响生活,多次求医未果,最终被诊断为罕见病“睡美人综合征”。小李,一位岁的年轻人,近三年来一直遭受着睡眠问题的困扰。他常常感到全身无力,只想睡觉,而且一旦进入睡眠,便很难自然醒来。即使有人强行唤醒他,他也会表现出呆滞、精神恍惚和反应迟钝的症状。这种嗜睡、难以清醒的情况,几乎每个月都会周期性发作,持续约半个月后才会逐渐恢复。

这种反复的睡眠障碍已经严重影响了小李的正常生活和学习。三年来,他的医院寻求治疗,但始终未能确诊。他也曾尝试到精神科就诊,被诊断为幻觉妄想状态,并显示出一定的抑郁倾向。

最近,小李再次陷入了嗜睡的症状中,并伴随着精神不振和偶尔的幻听。在家人的陪伴下,他来到医院接受治疗。

医院求诊及治疗

心身医学科主任祁继鹏在观察小李时发现,他表现出被动、坐立不安、情感淡漠,对提问往往只能简单回答,同时自述频繁想睡觉、喉咙无法发声,并偶尔出现幻听。这些症状主要以发作性嗜睡和异常言行为主。在综合了小李家人的病史叙述和各项检查结果后,诊断仍待确定,但已开始给予药物治疗。经过一段时间的治疗,小李的病情有所缓解,但随后又复发。经过多次复诊后,他最终被收治入院接受进一步治疗。

在多次就诊与治疗后,通过综合检查,小李终于被确诊为克莱恩-莱文综合征,医院接受进一步观察与治疗。

克莱恩-莱文综合征的诊断与特征

在住院期间,心身医学科团队对小李进行了全面的观察和治疗。结合他的既往病史、体格检查、神经精神检查、多导睡眠呼吸监测(polysomnograph,PSG)以及相关辅助检查的结果,经过会诊,最终诊断为克莱恩-莱文综合征。

专业解读与误诊讨论

克莱恩-莱文综合征常被误诊为精神障碍,关键在于全面了解病史和症状特征,尤其需与发作性睡眠障碍区分。克莱恩-莱文综合征,亦被称为“睡美人综合征”或反复发作性嗜睡症,是一种罕见的疾病,其特征在于其复发-缓解的周期性过度嗜睡。这种病症主要影响青少年,其核心症状是反复出现的极度嗜睡,每日睡眠时间可长达0小时。此外,患者还可能表现出认知、情绪的波动,以及精神行为的异常、感知觉障碍和情绪障碍等症状,这些症状往往容易导致误诊或漏诊。

医生解读:

嗜睡型睡眠障碍可由多种因素引起,包括躯体疾病和心理疾病。在精神科临床中,首要任务是排除由器质性疾病导致的复发性嗜睡。此外,病程的持续时间、症状的反复发作程度,以及症状的细致鉴别,都是区分发作性睡眠障碍与克莱恩-莱文综合征的关键。

由于克莱恩-莱文综合征具有间歇性的病程特点,并伴有行为、情绪异常及认知障碍等症状,因此在临床上常被误诊为精神障碍,如情感性精神障碍、精神分裂症和癔症的分离症状等。因此,在诊断过程中,必须充分考虑患者的既往病史和年龄等特点。

值得注意的是,尽管克莱恩-莱文综合征多数发生在青春期,且研究显示青春期过后发病有自限性倾向,多数病例会随年龄增长而自愈,但精神疾病仍需给予足够的重视,不可随意服药。患者应尽早医院的帮助,以确保早发现、早干预、早治疗。



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