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2月29日，国际罕见病日
今天是“2月29日”，每四年才会出现一次的哦。但是你知道吗，有一个群体，比今天这个日子还要“罕见”，他们就是一万个人中才有一个的罕见病群体。一种种罕见的疾病，充满痛苦却又注满了坚强和希望。年2月29日，是第9个国际罕见病日。
朗格罕细胞组织细胞增多症
病症描述：
朗格罕细胞组织细胞增多症（langerhans’cellhistiocytosis,LCH）又名朗格罕细胞肉芽肿，是一种朗格罕细胞增生性疾病。在中国，由于无法确诊、误诊等因素的存在，朗格罕细胞组织细胞增生症患者的数量并不明晰，只能大概估计，国内已经确诊的两岁之内的患儿群体数量在人，还有更多无法确诊和误诊的孩子。
卡尔曼综合征
病症描述：
卡尔曼综合征（KallmannSyndrome,KS）是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。
戈谢病
病症描述和治疗：
戈谢病，在我国发病率为1/,~1/,，是一种溶酶体贮积症，表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶（伊米苷酶注射液）替代治疗，此药已在我国药监局注册并上市，但费用昂贵。
生长激素缺乏症
病症描述：
生长激素缺乏症（GHD）发病率约为1/8，是一种内分泌疾病，表现为身材矮小、生长障碍、性发育障碍、代谢紊乱、神经系统、心肾功能异常。目前一般使用基因重组人生长激素治疗。该群体也被称为“袖珍人”。
肯尼迪病
病症描述：
肯尼迪病。它的学名叫做脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），是一种罕见病，主要在成年男性中发病，发病率仅为1-2/10万。临床表现为进行性的球部、面部及肢体肌肉萎缩和无力，将逐步剥夺患者的行动能力、吞咽能力、呼吸能力。目前还没有确切有效的治疗方法。
脊髓小脑共济失调
病症描述：
脊髓小脑共济失调，英文简称SCA，呈常染色体显性遗传模式，主要表现为平衡障碍，肢体协调运动障碍，步态不稳，构音障碍及眼球运动障碍等，可伴神经系统其他损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓及周围神经损害，个别类型伴大脑皮质功能损害如认知障碍及精神行为异常。这个群体被称为“企鹅人”。
进行性肌营养不良
病症描述：
“进行性肌营养不良”是一种由于基因缺陷而引起肌肉进行性衰弱和萎缩的罕见疾病。随着年龄增加，全身肌肉呈进行性消耗和运动功能逐渐丧失。目前没有控制或者治疗的病例。严重的进行性肌肉营养不良患者（简称：DMD）一般在3-4岁出现步态异常，10-12岁丧失行走能力，直至四肢瘫痪，20岁左右呼吸苦难，死于心肺功能衰竭。
发作性睡病
病症描述：
发作性睡病（narcolepsy）是一种原因不明的慢性睡眠障碍，临床上以不可抗拒的短期睡眠发作为特点，多于儿童或青年期起病。往往伴有猝倒发作、睡眠瘫痪、睡眠幻觉等其他病症，合称为发作性睡病四联症。发作性睡病一词，由Gelineau于年首创，因此本病又称Gelineau综合征。
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