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睡眠杀手先天性中枢性低通气综合征
文丨崔菲菲常丽
图丨来源于网络
爸爸妈妈们听说过先天性中枢性低通气吗？估计没有，因为这个病比较罕见。
先天性中枢性低通气综合征
先天性中枢性低通气综合征(congenitalcentralhypoventilationsyndrome，CCHS)是以呼吸中枢的代谢控制障碍为特征的一种罕见病，属于常染色体显性遗传疾病，类似配对同源基因(PHOX2B)是其主要致病基因。患儿由于呼吸中枢化学感受器的原发性缺陷，导致对二氧化碳(CO2)敏感性降低、自主呼吸控制衰竭、肺通气减少，发生高碳酸血症、低氧血症及一系列临床症状的疾病。国外报道在新生儿中的发病率为1/-1/，目前全世界报道CCHS约有多例。
CCHS最主要在婴幼儿期发病，除睡眠呼吸障碍外，CCHS往往还有自主神经功能调整障碍及先天性巨结肠、神经胶质瘤等并发症。
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CCHS有什么症状？
先天性中枢性低通气综合征典型的临床表现为：清醒时呼吸状态良好，在睡眠期间呼吸运动减弱，出现面色发绀，CO2逐步升高，血氧饱和度持续降低，但患儿并不出现用力呼吸的表现。
轻症患儿出生前几个月低通气表现并不明显，随月龄增长症状逐渐加重。重症患儿于出生数小时后即可出现症状，表现为睡眠期发绀，呼吸慢弱或不规则，有较长时间呼吸暂停，部分患儿因出现不可解释的长时间呼吸暂停导致死亡而被误诊为婴儿猝死综合征。
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CCHS一般发生在几岁？
CCHS可发生在任何年龄，最早可至出生数小时内；国内该病患儿发病年龄为出生4h-1岁5个月，多数在新生儿期起病，多数为足月正常出生体重儿，外观无明显异常，但临床以反复撤除呼吸机困难、CO2潴留为主要表现，且不能以原发心、肺、神经系统异常解释。
如遇到上述情况时需考虑该病的可能，并积极完善睡眠监测（PSG）及基因检测确诊。
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如何治疗？
CCHS是一种终生罹患的疾病，如果不予治疗，患者可因长期肺动脉高压、右心功能不全而死于右心衰竭，也可死于红细胞增多症引起的相关并发症，部分患者可因高碳酸血症、呼吸抑制而在夜间猝死。
双水平无创通气治疗是CCHS的有效治疗方式，改善了患儿的生存质量。膈肌起搏器可治疗CCHS患者，但目前正在探索中。
随着疾病的早期诊断和有效通气支持，一些CCHS患儿已随访10年以上，并存活至成人期。可见无创通气治疗可在CCHS患儿中成功实施，避免了严重并发症和猝死的发生。
总之，CCHS表现为患儿睡眠中呼吸表浅、发绀、CO2升高，而清醒时呼吸及血气正常，是一种少见但如果漏诊可能导致患者出现严重并发症和猝死的单基因遗传病。但目前由于对该病认识的不足，国内外可能均存在漏诊病例。而对本病的早期发现和治疗，将有助于避免患者发生严重的后果。
所以对于不明原因睡眠中出现发绀、低氧血症、CO2潴留的小婴幼儿，应该注意本病，应完善多导睡眠监测及基因检测，有助于协助诊断、判断预后，目前双水平无创通气呼吸支持是有效的治疗方法。
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下期将和大家聊聊——中心气道狭窄
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曹玲
